Der männliche Patient begann im Alter von 17 Jahren unter Gedächtnisverlust zu leiden, und die kognitiven Defizite verschlimmerten sich im Laufe der Jahre. Bei der Bildgebung des Gehirns des Patienten wurde eine Schrumpfung des Hippocampus beobachtet, die mit dem Gedächtnis zusammenhängt. Zerebrospinalflüssigkeit spiegelt häufige Anzeichen der häufigsten Demenzform wider. Die Alzheimer-Krankheit (AD) gilt im Allgemeinen als eine Erkrankung älterer Menschen und frühe Ereignisse bei Patienten unter 65 Jahren machen 10 % aller Diagnosen aus.
Bei fast allen Patienten unter 30 Jahren wird die Alzheimer-Krankheit durch pathologische genetische Mutationen erklärt, wodurch sie in die Kategorie der familiären Alzheimer-Krankheit (FAD) eingeordnet werden. Je jünger eine Person zum Zeitpunkt der Diagnose ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass die Erkrankung auf ein fehlerhaftes Gen zurückzuführen ist, das sie geerbt hat. Als Forscher der Capital Medical University in Peking jedoch eine genomweite Suche durchführten, fanden sie keine der üblichen Mutationen oder ein zufälliges verdächtiges Gen, das für den frühen Beginn des Gedächtnisverlusts verantwortlich war.
Vor dieser Diagnose in China war der jüngste Alzheimer-Patient 21 Jahre alt. Es wurde festgestellt, dass er Träger der PSEN1-Genmutation ist, die dazu führt, dass sich ungewöhnliche Proteine im Gehirn ansammeln und Klumpen toxischer Plaques bilden, ein häufiges Merkmal der Alzheimer-Krankheit.
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